Với suy giáp trạng bẩm sinh, phát hiện muộn thì trẻ thành tàn phế, không thể chữa được. Bởi nếu phát hiện sớm từ sau sinh, khi chưa có dấu hiệu lâm sàng (lâm sàng lưỡi dày, chậm phát triển trí tuệ, thể chất, rốn lồi, chân tay ngắn)
Hình ảnh bé gái sơ sinh 2 đầu (Sóc Trăng) chắc hẳn là nỗi ám ảnh của nhiều người. Nhưng đây chỉ là một trong hàng nghìn trường hợp dị tật bẩm sinh được sinh ra mỗi năm do việc sàng lọc thai nhi chưa được chú trọng tại nhiều nơi.
Xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, phóng viên Dân trí đã có cuộc trao đổi với PGS.TS Lê Anh Tuấn, Phó giám đốc BV Phụ sản TƯ, Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh (BV Phụ sản TƯ):
Chương trình sàng lọc trước sinh mới chỉ dừng lại ở siêu âm (tất cả các huyện trong dự án đều có máy siêu âm, siêu âm cho thai phụ trong thời kỳ mang thai). Còn sàng lọc sơ sinh hiện mới chỉ lấy máu gót chân (tất cả trẻ được sinh ra ở những xã, huyện dự án đều được lấy mẫu máu gót chân, sau đó gửi phiếu mẫu lên trung ương để làm xét nghiệm) để phát hiện bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD… .
Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh. Riêng tại bệnh viện Phụ sản TƯ, thai phụ sẽ được làm thêm xét nghiệm Double test và Triple test …. Sở dĩ chúng tôi cho thai phụ làm thêm hai xét nghiệm này là vì mấy năm gần đây người ta cho rằng siêu âm cũng chỉ chẩn đoán đúng trước sinh 50 - 70% nguy cơ, mà cần có thêm các xét nghiệm bổ trợ khác. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Nhiều nước trên thế giới sàng lọc sơ sinh rất nhiều loại bệnh vì làm được việc này phụ thuộc nhiều vào kinh tế. Hiện chúng tôi đang xây dựng mở rộng các nhóm bệnh trong sàng lọc sơ sinh để sau này có thể triển khai theo hình thức xã hội hóa. Trẻ được miễn phí sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD, còn ai muốn làm sàng lọc khác thì trả tiền.
Tại sao lại chọn bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD bẩm sinh vào chương trình sàng lọc? Trên thế giới, nước nào cũng làm sàng lọc thai nhi bệnh này dù tần suất mắc chỉ là ¼ nghìn. Bởi việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất quan trọng.
Với suy giáp trạng bẩm sinh, phát hiện muộn thì trẻ thành tàn phế, không thể chữa được. Bởi nếu phát hiện sớm từ sau sinh, khi chưa có dấu hiệu lâm sàng (lâm sàng lưỡi dày, chậm phát triển trí tuệ, thể chất, rốn lồi, chân tay ngắn) thì hoàn toàn có thể điều trị bằng hoóc-môn tuyến giáp, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường.
Hơn nữa, thời gian lý tưởng để lấy mẫu máu là 72 tiếng, sớm nhất cũng là 48 tiếng sau đẻ vì nếu không sẽ gây tỉ lệ dương tính giả khá cao do hoóc-môn của mẹ vẫn còn trong máu con. Vì thế, chưa thể thực hiện các trường hợp sinh thường thường ra viện trước 48h.
Theo ông, có biện pháp gì để có thể đạt 100% trẻ được lấy máu gót chân, sàng lọc, phát hiện sớm bệnh di truyền?
Theo tôi, chỉ có thể khắc phục được khó khăn này nếu đưa xét nghiệm này trở thành một xét nghiệm bắt buộc trước khi trẻ ra viện. Hiện chúng tôi đang cùng Bộ Y tế xây dựng chương trình sàng lọc cho các trẻ bảo hiểm (trẻ dưới 6 tuổi đương nhiên được bảo hiểm). Khi được triển khai, không những miễn phí sàng lọc sơ sinh mà miễn phí cả trước sinh, sàng lọc thai nhi đái đường, cao huyết áp, bệnh ung thư đại trực tràng… miễn phí cho các đối tượng bảo hiểm y tế.
Khi phát hiện thai nhi dị tật (những dị tật không thể khắc phục được sau này như các bệnh down, dị tật hình thái như em bé có hai đầu…), bác sĩ sẽ có chỉ định chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, việc có tham gia sàng lọc hay không lại phụ thuộc hoàn toàn vào ý thức của thai phụ và gia đình họ.
Việc siêu âm, sàng lọc trước sinh sẽ giúp nhiều em bé không phải chào đời trong một hình hài dị dạng như thế này.
Ngay tại bệnh viện chúng tôi, tỷ lệ lấy máu gót chân ở trẻ em vẫn chưa thể đạt 100%. Mới cơ bản lấy được ở những trẻ sinh mổ do thời gian mẹ và bé phải nằm viện lâu hơn. Còn những đối tượng sinh thường, ra viện sớm thì gần như chưa lấy được.
Còn bệnh thiếu men G6PD là một bệnh vàng da sớm ở trẻ sơ sinh do vỡ hồng cầu sớm mà hậu quả lâu dài là gây thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ. Khi đã biết rõ bệnh thì hoàn toàn có thể phòng tránh bằng cách kiêng một số loại thức ăn, thuốc uống có nguy cơ gây tiêu hủy men này trong cơ thể. Phát hiện sớm, bác sĩ sẽ khuyên người mẹ (cho bé bú) và em bé sau này lớn lên không nên ăn, không nên uống một số thuốc tránh những đợt tan máu do vỡ hồng cầu.
Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, trong năm 2011 có 1,5% phụ nữ mang thai (khoảng 20.000 người) và 6,5% trẻ sơ sinh (khoảng 90.000 trẻ) được sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Và thực sự, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đã mang lại một ý nghĩa rất lớn, phát hiện kịp thời nhiều trường hợp thai nhi dị tật.
Trong giai đoạn 2007 - 2010, đã có 3.400/28.000 thai phụ được xác định thai bất thường. Ở nhóm trẻ sơ sinh (trên 178.000 trẻ) được sàng lọc, có 1,53% trẻ thiếu men G6PD bẩm sinh, tỉ lệ trẻ suy giáp trạng bẩm sinh là 1/5.877 trẻ.
Có 2 nguyên nhân: Thứ nhất là vì nhận thức của nhiều người về vấn đề này chưa cao. Dù nhân viên y tế đã tư vấn, lấy một giọt máu gót chân cũng không gây nguy hại gì đến trẻ, nhưng nhiều gia đình không đồng ý vì con họ nhìn lành lặn thế, sao bỗng dưng lại phải để bé chịu đau, không cần thiết phải chọc kim vào gót chân để lấy máu.
Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.
Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.
Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ đuợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.
Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:
– Xơ nang
– Hội chứng Down
– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
– Loạn dưỡng cơ bắp
– Bệnh Tay-Sachs
– Đốt sống cột sống
– Thiếu não
– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.
– Nhiễm trùng nước ối
Chọc ối có nguy hiểm không?
Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:
– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.
– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.
– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.
– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.
– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.
Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.
Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sẩy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).
Tuy nhiên khi bạn có u xơ tử cung, dị dạng tử cung, màng ối chưa sáp nhập màng đệm, máu tụ dưới màng đệm, mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây, béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể], sanh nhiều lần (>3), đang viêm âm đạo, tiền căn >3 lần sẩy thai cũng có thể tăng nguy cơ sẩy thai lên mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này. Tìm hiểu thêm về https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…
Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:
– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh
– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi
– Bất thường thấy trên siêu âm
– Bất thường về sàng lọc máu
xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh.
Không cần chọc ối xét nghiệm down, việc xét nghiệm máu mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.
Hiện nay, có rất nhiều bằng chứng cho thấy sức khỏe con người đang bị ảnh hưởng bởi nguồn nước ô nhiễm, sự tiếp xúc với những hóa chất độc hại và vệ sinh an toàn thực phẩm không được đảm bảo. Những điều đó góp phần ảnh hưởng đến sức khỏe của các bà mẹ và em bé, cụ thể là gây nên các dị dạng thai nhi do dị dạng nhiễm sắc thể, di truyền…
Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?
Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối xét nghiệm down là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:
Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm.
Test sàng lọc huyết thanh dương tính.
Tăng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy >= 3mm).
Thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử sản thai bất thường.
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Quá trình thực hiện thủ thuật chọc ối chỉ từ 20 - 30 phút (Nguồn: Internet)
Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.
Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện chọc ối xét nghiệm down. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
hiện nay do chế độ ăn uống tiêu thụ hóa chất độc hại, do môi trường và nguồn nước ô nhiễm, các thói quen có hại... tỉ lệ dị tật bẩm sinh gia tăng.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái thai nhi, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ…
8 tháng đầu năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi.
Riêng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, 9 tháng đầu năm nay đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Vậy những đối tượng thai phụ nào cần làm chẩn đoán trước sinh? PGS.TS Nguyễn Duy Ánh khuyến cáo: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Mang thai là niềm hạnh phúc của các bậc làm cha mẹ, và ai cũng mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh, ngoan ngoãn. Tuy nhiên, hiện nay do chế độ ăn uống tiêu thụ hóa chất độc hại, do môi trường và nguồn nước ô nhiễm, các thói quen có hại... tỉ lệ dị tật bẩm sinh gia tăng.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …
- Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gene hay không
- Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. sàng lọc trước sinh và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy...), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi...)
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Việc thực hiện siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, nên được thực hiện sớm:
Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14:Đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành… Đây là thời điểm duy nhất có thể chẩn đoán chính xác vì ngoài tuần 14 thì siêu âm chẩn đoán không còn chính xác nữa.
Tuần thứ 21 đến tuần 24:Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở cơ quan... Cần nhớ rằng, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường nhìn thấy được hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán rối loạn về chức năng.
Tuần thứ 30-32:Siêu âm giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở một vùng cấu trúc của não, động mạch, tim.Lúc này thai đã lớn, chỉ còn cách sinh bé nhưng việc nắm được vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh phù hợp và đặt ra kế hoạch chăm sóc cho bé tốt hơn.
Dị tật phổ biến ở thai nhi
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường là mắc các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, không phát dục…
Trẻ bị dị tật bẩm sinh là gánh nặng của gia đình và xã hội. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hoặc là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó sống sót hoặc phát triển sau khi được sinh ra thì việc sàng lọc trước sinh cũng giúp bố mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai.
Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể.
Bác sĩ nêu lí do bà bầu cần xét nghiệm chẩn đoán di tật thai nhi
Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ.
Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
"Sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản rất quan trọng. Việc này cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng", PGS.TS Nguyễn Đức Hinh cho hay.
Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh đã có nhiều tiến bộ. Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh các bác sĩ đã phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Cũng có trường hợp khi siêu âm chưa phát hiện bất thường nhưng bà mẹ vẫn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sẽ tốt hơn. Còn nếu siêu âm thấy bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm này.
Về nguyên tắc khi có thai cần ăn cân đối 4 thành phần dinh dưỡng đó là chất đạm, tinh bột, chất béo và vitamin (rau củ quả), trong đó chất đạm nên tăng cường nhiều hơn để thai nhi phát triển tốt. Trong tôm, cua, các loại cá, thịt bò, thịt gà, trứng… có nhiều canxi và chất đạm, bạn hãy ăn tăng cường nhiều hơn.
Bổ sung sắt, canxi và các dưỡng chất cần thiết khác khi mang thai
Bà mẹ cần đi khám thai và quản lý thai đầy đủ, lưu ý uống viên sắt đề phòng thiếu máu do thiếu sắt; canxi đề phòng loãng xương đối với mẹ và giúp con có đủ can xi để phát triển chiều cao; vitamin tổng hợp loại dành cho phụ nữ có thai giúp cơ thể khỏe mạnh hơn và cũng đỡ bị nghén.
Ngoài ra, cần tiêm phòng uốn ván cho mẹ và con khi thai từ 20 tuần tuổi trở lên, tiêm 2 mũi, mũi 2 cách mũi 1 tối thiểu 1 tháng và mũi 2 phải trước thời điểm sinh tối thiểu 1 tháng.
Theo bác sĩ Lê Huy Tuấn – Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe sinh sản Hà Nội, với một số phụ nữ khi mang thai, thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các rối loạn hoặc bất thường nhiễm sắc thể thì bắt buộc phải sàng lọc tầm soát. Đó là những người làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất nguy hiểm, người mang thai khi tuổi trên 35...
Hiện nay kỹ thuật tầm soát dị tật ở thai nhi được phổ biến rộng rãi nên bà mẹ nào cũng có thể làm để xác định con của mình có vấn đề bất thường gì không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay có thể sử dụng 2 loại đó là:
- Xét nghiệm Triple test: Thường đánh giá ở tuần thai 12, 13 tuần, 21, 22 tuần và 31, 32 tuần (kiểm tra nhiễm sắc thể 18, 21).
- Kỹ thuật Panorama test: Xác định thông tin về bộ nhiễm sắc thể, kỹ thuật này làm từ khi thai 9 tuần trở lên và chỉ cần làm 1 lần có thể biết toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thai nhi không có nguy cơ cao thì không cần phải xét nghiệm lại. Đối với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao thì phải làm tiếp thủ thuật chọc nước ối để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, khi có kết quả chẩn đoán xác định thì mới có hướng xử trí phù hợp.
Nếu quá trình mang thai khi siêu âm thấy bất thường (khoảng sáng sau gáy lớn) thì bác sĩ sẽ ra chỉ định phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Việc siêu âm nhằm mục đích phát hiện bất thường về hình thái của thai nhi ví dụ như dị tật sứt môi hở hàm ếch, tay 6 ngón, thoát vị rốn… và theo dõi sự phát triển của thai như trọng lượng thai, nhịp tim thai, chỉ số nước ối, vị trí bánh nhau…
Với xét nghiệm dị tật thai nhi là xác định cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, vì thế hai vấn đề này vốn khác nhau và hỗ trợ lẫn nhau trong chẩn đoán. Do đó, thai phụ nên thực hiện cả xét nghiệm và siêu âm.
Trong 10 tháng của năm 2018, bệnh đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật cao trong sàng lọc sơ sinh và trước sinh, trong đó đã thực hiện 17.675 ca sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh, trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa và trên 24.000 ca sàng lọc thính lực sơ sinh.
Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.
Những ai nên làm sàng lọc:
Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.
Trong 10 tháng của năm 2018, bệnh đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật cao trong sàng lọc sơ sinh và trước sinh, trong đó đã thực hiện 17.675 ca sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh, trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa và trên 24.000 ca sàng lọc thính lực sơ sinh.
Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, Bệnh viện triển khai sàng lọc ở giải tần rộng (tức là số bệnh nhân được sàng lọc rất nhiều), kỹ thuật này được thực hiện ngang tầm quốc tế. Ngoài sàng lọc 5 bệnh cơ bản, Bệnh viện đang thực hiện sàng lọc các rối loạn ở trẻ sơ sinh; kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn vào em bé, chỉ lấy máu mẹ. Thông qua máu mẹ, có thể sàng lọc trước sinh hàng chục bệnh hiếm cho con.
Các phương pháp chẩn đoán:
Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm.
Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Nhiều kỹ thuật cao đã được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công như kỹ thuật sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 là kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền.
Đặc biệt, Bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật nuôi cấy trứng non, thụ tinh ống nghiệm trong hỗ trợ sinh sản. Đây là những kỹ thuật chuyên sâu ở trình độ ngang tầm thế giới, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có được thiên chức làm cha mẹ. Bệnh viện đang triển khai sàng lọc và dự phòng tiền sản giật cho phụ nữ.
Hàng năm, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đón tiếp gần 40.000 ca đẻ, cao nhất miền Bắc, trong đó số ca đẻ khó chiếm 20%. Bệnh viện đã thực hiện được các phương pháp phẫu thuật nội soi với những ca khó, phẫu thuật ung thư phụ khoa, phẫu thuật phục hồi chức năng và triển khai tốt việc chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng, nhẹ cân, có bệnh nặng... góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc cho biết, trước đây các bà bầu được các bác sĩ khuyên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32.
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
1. Các dạng dị tật thai nhi phổ biến
Các mẹ ơi vào đọc đi này, các dạng dị tật mà thai nhi thường mắc phải bao gồm: hội chứng down, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục...
Trẻ mang khuyết tật bẩm sinh thì tội nghiệp lắm, chẳng những sẽ khiến gia đình vất vả nhiều hơn mà còn ảnh hưởng rất lớn đến sinh mạng và tương lai của bé. Tuy nhiên các mẹ đừng lo quá nha, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.
Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc
Theo bác sĩ Hoàng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
Siêu âm thai nhi ở tuần 12 đến tuần 13
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim.
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
Đó là những yếu tố mà bác sĩ có thể đánh giá khi lần đầu siêu âm ở tuần thứ 12.
Siêu âm thai nhi ở tuần thứ 18
Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ.
Ở tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.
Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.
Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.
Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng tim không đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.
Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như đảo gốc động mạch.
Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.
Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…
Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.
Việc làm siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngoài vào trong để không bị bỏ sót. Xem Thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…
Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…
Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.
Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.
Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.
Siêu âm thai nhi từ tuần 28 đến tuần 32
Ở thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám thai vẫn sẽ được bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực và phần ổ bụng.
Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này còn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.
Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
